Neuropatia auditiva: Roteiro diagnóstico para as apresentações mais frequentes

Quando utilizado pela primeira vez, há mais de 20 anos, o termo neuropatia auditiva surgiu como sinônimo de comprometimento neurológico da audição. No entanto, como sua definição passou a se basear nos resultados de dois testes – registros de emissões otoacústicas ou do microfonismo coclear (sinal de preservação coclear) e falha na obtenção de potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (como sinal de alteração na transmissão do sinal a partir das células ciliadas da cóclea), diversas possibilidades clínicas são passíveis de receber tal denominação, apesar da variedade de comprometimento funcional ser muito grande. Mostraremos em seguida os quadros mais comuns, bem como os primeiros passos para chegar a um diagnóstico mais específico, fundamental para o planejamento da estratégia de (re)habilitação e para a formação de uma expectativa de resultados com tais escolhas.

[Por Osmar Mesquita de Sousa Neto, Prof. Adjunto da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, Departamento de Otorrinolaringologia da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo.]

A neuropatia auditiva foi inicialmente descrita em 1995* com base em dois indivíduos com queixa auditiva relacionada ao reconhecimento da fala. Para esses dois casos, a amplitude das emissões otoacústicas se estabeleceu dentro dos parâmetros de normalidade, enquanto não foram registrados potenciais de tronco encefálico, apesar dos limiares para tons puros na faixa de frequência relacionada ao teste parecessem suficientes para o desencadear dos mesmos.

Assim, inicialmente, o termo de neuropatia auditiva foi reservado a casos que diziam respeito a problemas neurológicos da audição, ou seja, indivíduos que escutavam razoavelmente bem em relação aos limiares auditivos, e muito mal no que diz respeito à discriminação da fala (“Eu escuto, mas eu não entendo”).

Elevação leve dos limiares tonais, mais evidente para frequências baixas, com comprometimento variável da inteligibilidade de fala. Esse resultado varia muito conforme a velocidade de apresentação dos estímulos tonais e mesmo da apresentação das palavras. Embora tenha bons limiares para as frequências médias, não se obtiveram os potenciais de tronco encefálico com clique. Tal achado pode sugerir que a função das células ciliadas internas esteja preservada nesse caso, devido aos limiares tonais, consequentemente levando a caracterização de distúrbio da condução neural provavelmente relacionado a sincronia das despolarizações, visto que o estímulo progride mas não é capaz de ser registrado pelo PEATE (pesquisa dos potenciais evocados auditivos de tronco encefálico) / Imagem: Cortesia Osmar Mesquita de Sousa Neto.

Doenças neurodegenerativas

O quadro clínico caracterizado pela presença das emissões otoacústicas e do microfonismo coclear – apontando por uma cóclea preservada –, e falha nos potenciais evocados auditivos de tronco encefálico, num indivíduo que tem limiares tonais pouco elevados, principalmente para frequências baixas, com inteligibilidade de fala muito comprometida, sinaliza que o estímulo atinge o tronco encefálico e o córtex auditivo, mas com uma condução neural perturbada, sem sincronia, o que compromete principalmente o processamento temporal e, fatalmente, a compreensão da fala. É interessante notar que outras habilidades auditivas podem estar preservadas (como a localização sonora, a percepção de ritmos musicais e valência emocional para os mesmos).

Esse quadro é compatível com doenças neurodegenerativas (axonais ou desmielinizantes), que podem ser investigadas pela pesquisa de potenciais evocados sensitivos e motores nos membros superiores e inferiores (eletromiografia). Não é raro encontrar neuropatias opticas (visuais) associadas ao quadro. Doenças neurodegenerativas afetam tanto a via ascendente (audição/percepção de fala) quanto a via descendente da comunicação humana (produção da fala), sendo a primeira mais acometida no caso da neuropatia auditiva. O padrão da perda auditiva no audiograma tonal é, geralmente, ascendente.

Para esses pacientes, cuja voz pode apresentar uma alteração sutil, uma instabilidade na emissão de vogais mais longas, percebido como um leve tremor na fala, não há tratamento para que o nervo volte a funcionar normalmente. Apesar disso, é importante ressaltar que, após os indivíduos serem informados sobre o teor do problema, a sua angustia tende a se reduzir e, na maioria dos casos, lidam bem com a situação. O comprometimento auditivo não costuma ser incompatível com a maioria das atividades profissionais. Treinar a leitura orofacial e a utilização de pistas não auditivas pode ser bastante benéfico.

Alterações morfométricas dos nervos cocleares

Muito se tem estudado em relação à displasia do nervo coclear (hipoplasia ou aplasia). Pode-se encontrar nervos pequenos, ou com malformações variáveis. A ressonância magnética é o exame utilizado para determinar se o nervo é pequeno, médio, grande ou se inexiste. As alterações nesses casos tendem a ser mais quantitativas (pelo número e densidade de fibras neurais disponíveis) que qualitativas, como nos casos descritos anteriormente. Muitos pacientes apresentam alterações cocleares progressivas também. Embora devessem caracterizar uma perda sensorioneural, por definição, muitas vezes continuam com a denominação “neuropatia auditiva” por terem recebido esse rótulo em algum momento da investigação diagnóstica ou da evolução clínica. Nesses casos, a expectativa de resultado com implante coclear de acordo com o tamanho do nervo é um tópico que tem motivado muitos estudos, no Brasil e no exterior.

Outra possibilidade clínica para o termo “neuropatia auditiva” é a agenesia dos nervos cocleares. Nesse caso, a criança nasce sem nervos auditivos, mas com cócleas. Ela não escuta nada. Essa criança terá emissões otoacústicas presentes e potencial de tronco encefálico ausente. Apesar de incluída no espectro da neuropatia auditiva, ela remete a uma situação totalmente diferente do indivíduo que apresenta doença neurodegenerativa e que entende mal. Atualmente, a única possibilidade de tratamento para fornecer audibilidade para esse tipo de apresentação seria o implante de tronco encefálico.

Emissões otoacústicas transientes (acima) e produto de distorção muito amplas, principalmente para as frequências mais baixas, ao contrário do observado no audiograma tonal. Pode ser interpretado como uma disfunção do sistema eferente (olivococlear medial), que deveria controlar a intensidade da resposta das células ciliadas externas para os estímulos de frequência baixa / Imagem: Cortesia Osmar Mesquita de Sousa Neto.

Hiperbilirrubinemia

O espectro da neuropatia auditiva inclui também os quadros nos quais as emissões otoacústicas são presentes, mas encontram-se fora dos padrões de normalidade, com microfonismo coclear exuberante. Tal cenário sugere uma cóclea parcialmente funcional. Desta forma, as crianças que passam por sofrimentos no período neonatal – tais como: hiperbilirrubinemia, anoxia, uso de medicamentos ototóxicos, abscesso cerebral, meningite, encefalite, paralisia cerebral – podem ser incluídas no espectro na neuropatia auditiva se em certo momento elas tiveram alguma resposta que sugerisse função coclear, nas emissões otoacústicas ou com o registro de microfonismo coclear.

A hiperbilirrubinemia (concentração elevada de bilirrubina no soro), diagnosticada como icterícia, afeta o sistema nervoso central de forma variável, sendo a extensão da lesão também variável. O potencial de lesão neurológica aumenta conforme a criança sofra também hipóxia ou anóxia, com a prematuridade, uso de antibióticos, acidose metabólica e inúmeras outras ocorrências que são muito frequentes em crianças que requerem cuidados em unidades de terapia intensiva. Por esses motivos, a grande maioria dos casos descritos como pertencentes ao espectro da neuropatia auditiva é de casos de crianças nessas condições. Como a extensão e o prognóstico iniciais desse tipo de lesão são quase imprevisíveis, os quadros clínicos resultantes são também muito variados.

A extensão da lesão coclear também é variável e tende a ser progressiva. Mais uma vez, essas crianças apresentam perda auditiva não somente neural como também sensorial. No entanto, é o comprometimento neurológico que influencia mais o prognostico, enquanto que a intensidade do acometimento sensorial determinará a opção de tratamento – aparelhos auditivos ou implante coclear.

Mutação do Gene OTOF

O implante coclear é um caminho seguro quando a neuropatia auditiva decorre da alteração genética do gene OTOF. Esse gene fornece instruções para a produção da proteína Otoferlina, que permite a liberação de neurotransmissores nas sinapses das células ciliadas internas com o primeiro neurônio coclear. Ou seja, tem papel para a comunicação da cóclea com o nervo. Desse modo, apesar de funcionais, a cóclea e o nervo não se comunicam. Com a mutação no gene OTOF, estão presentes as EOA e ausente o PEATE, fazendo com que o quadro seja considerado como neuropatia auditiva, apesar de ser um problema sináptico. O grau de comprometimento é variável, mas costuma ser intenso na maioria dos casos, produzindo um quadro compatível com perda auditiva profunda. Em alguns casos mais raros, a manifestação auditiva pode ser a flutuação dos limiares durante situações de estresse metabólico (febre, atividade física). Embora possa sugerir um comprometimento da condução neural, essa se faz de uma forma “tudo ou nada” e específica para a via auditiva, não afetando a produção da fala e a voz.

Displasia neural e mutação no gene OTOF são problemas congênitos. Junto com situações de hiperbilirrubinemia, de anóxia e de uso de ototóxicos, que acontecem nos primeiros dias de vida, esses casos dizem respeito à neuropatia auditiva no ambiente pediátrico. A neuropatia auditiva, porém, pode aparecer mais tardiamente, na infância, depois dos oito ou 10 anos de idade e, na maioria dos casos, se instala entre os 15 e 25 anos, quando causada por doenças degenerativas genéticas.

Dessa forma, a apresentação em relação à idade já pode dar algum indício sobre as possibilidades de causa e consequente tratamento. A mutação do gene OTOF, quando mais intensa, pode ser muito bem tratada com o implante coclear, bem como alguns casos de hipoplasia neural associados a lesões cocleares. O prognóstico do implante coclear em casos de comprometimento neural secundário a hiperbilirrubinemia e anóxia deve ser estudado com muita calma e a indicação do mesmo deve aguardar um tempo maior que o habitual, pois a evolução desses casos pode ser mais lenta.

Nos casos de alteração da condução neural, relacionados aos casos de apresentação em crianças mais velhas, adolescentes e adultos jovens, a indicação de tratamento com implante coclear é bastante discutível, reservando-se aos casos em que o comprometimento sensorial seja mais intenso e comprovado.

Perguntas preliminares úteis para um roteiro diagnóstico topográfico

A presença de EOA – dentro ou não dos parâmetros de normalidade – e a ausência ou a alteração do PEATE indicam que existe atividade coclear mas que a condução neural está comprometida ou totalmente abolida. Três perguntas preliminares têm relevância para elucidar o caso:

1. Quando um som é apresentado, o indivíduo escuta? Se escuta, significa que o sinal alcançou o córtex auditivo, que o paciente tem nervo auditivo e que as sinapses estão funcionando.

2. Qual é a capacidade de tratamento do sinal no tronco encefálico? O tronco encefálico tem que realizar o processamento temporal que vai produzir inteligibilidade de fala, ou seja, organiza as informações enviadas pela cóclea, que “desmonta” o som por frequência. A função do sistema nervoso central é reconstruir o sinal. Caso o sujeito não apresente inteligibilidade de fala, podemos inferir que o tratamento do sinal no tronco encefálico baixo / nervo coclear está comprometido.

3. Qual é a percepção dos padrões musicais pelo córtex auditivo? O tronco encefálico mais alto se relaciona com a localização sonora, depois com a atribuição de valências emocionais para os sons e palavras. No córtex, a percepção de padrões musicais como ritmo e entoação são elementos que também podem servir para a avaliação funcional e para formar uma expectativa em relação à topografia da lesão nos casos caracterizados como neuropatia auditiva.

Na grande maioria dos casos, as duas primeiras perguntas [Se escuta ou não / Se faz processamento temporal bem o ou mal] resolvem boa parte do enigma.

Em alguns casos raros, a integração subcortical, relacionada à musicalidade e à emoção, está prejudicada, e faz com que a indivíduo não consiga ter ritmo, apesar de escutar bem.

Em crianças que tiveram paralisia cerebral, com problemas motores importantes porque o cérebro ficou sem oxigênio, um outro aspecto deve ser considerado: a capacidade cognitiva. As crianças com dificuldades para se movimentar, para engolir, e que não escutam, melhoram muito seu desenvolvimento quando se aproveitam da reabilitação auditiva. Em função do comprometimento, é importante ter alguma expectativa em termos de prognostico para os pais. Se a criança apresenta um comprometimento motor geral, vale ou não fazer implante coclear? E com comprometimento menor? Temos que dar essas informações aos pais. As perguntas relativas à integração subcortical e à capacidade cognitiva têm a ver com esses casos de crianças com problemas mais sérios. Quanto mais preservadas essas funções, mais o prognóstico se aproxima dos casos em que a criança é somente surda, o que já se conhece bem. Quando o comprometimento neural é maior, a evolução fica menos previsível, embora seja sempre positiva quando se permite uma nova modalidade sensorial para a criança (no caso, o restabelecimento da sensibilidade auditiva).

O recado final é que, diante de tantas possibilidades, estabelecer o diagnóstico da neuropatia auditiva – emissões otoacústicas presentes e PEATE alterado – é apenas o início. Em seguida, trata-se de determinar o sitio do problema: nervo, tronco encefálico, sinapses ou, mais raramente, células ciliadas internas. Para isso, devem ser realizados outros exames tais como ressonância magnética para avaliar o nervo e a cóclea e para avaliar alterações do sistema nervoso central, análise genética em busca de alteração do gene OTOF e outros similares, além dos testes auditivos, desde a audiometria sequencial, os testes de fala, a impedanciometria, alguns testes específicos do processamento auditivo e etc.

* SININGER, Y.I.; HOOD, L.J.; STARR, A.; BERLIN, C.I.; PICTON, T.W. – Hearing loss due to auditory neuropathy. Audiology Today, 7:10-13, 1995.

Artigo inicialmente publicado na revista Audiology Worldnews Congresso FORL 2018

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